线粒体DNA（mtDNA）是存在于线粒体内的环状双链遗传物质，具有母系遗传特性。作为细胞核外遗传系统，它编码13种呼吸链相关蛋白质及22种tRNA和2种rRNA，在能量代谢中发挥核心作用。其高突变率特性使其成为遗传病研究和法医鉴定的重要标记物。

从法律视角分析mtDNA的特殊性需关注其三重生物学特性：母系遗传模式决定了其在家系鉴定中的独特价值。线粒体在受精过程中被选择性降解，使得mtDNA仅通过卵细胞传递，这一特性在亲子关系争议案件中可追溯母系血缘。环状结构和高拷贝数使其更易保留于降解生物样本中，在刑事侦查中对于陈旧骨骼、毛干等微量检材的个体识别具有不可替代性作用。第三，异质性现象（即野生型与突变型mtDNA共存）引发的阈值效应，使得突变负荷超过60-80%时才表现病理症状，这为医疗损害纠纷中的因果关系认定带来特殊挑战。值得注意的是，2023年《自然》期刊发表的核基因组调控mtDNA拷贝数研究证实，超过99%的线粒体蛋白由核基因编码，这种核质互作机制解释了为何相同mtDNA突变在不同个体中临床表现存在差异。在司法实践中，2025年5月最新报道的先导编辑技术成功修复线粒体相关免疫缺陷病例，标志着基因编辑疗法已触及线粒体疾病领域，这对《人类遗传资源管理条例》中关于基因治疗的法律界定提出了新的解释需求。就法律适用而言，mtDNA证据的采信需严格遵循《法庭科学DNA实验室检验规范》的技术标准，其突变率约为核DNA的10-20倍的特点要求建立区别于常规STR分析的统计学模型。在知识产权领域，涉及mtDNA检测的23项中国发明专利和8项国际PCT申请显示，该技术已形成从样本处理到数据分析的完整专利布局，相关权属纠纷需结合《专利审查指南》中关于天然物质分离提纯的创造性判断标准进行个案认定。