猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，由5号染色体短臂部分缺失引起。最显著特征是患儿哭声类似猫叫，同时伴有智力障碍、发育迟缓、特殊面容等症状。该病发病率约为1/50000，女性患者略多于男性。

猫叫综合征的临床表现具有明显特征性。新生儿期最突出的表现是哭声高调尖锐，类似猫叫声，这是由于喉部发育不良所致。随着患儿成长，这种特殊哭声通常在1-2岁后逐渐消失。除了哭声异常外，患者还表现出特殊面容：小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低等。这些面部特征在婴幼儿期较为明显，随着年龄增长可能变得不那么显著。智力发育方面，患者普遍存在不同程度的智力障碍，成人患者的智力水平通常仅相当于同龄正常人的1/5。运动发育也明显迟缓，婴儿期肌张力低下，成年后可能转为肌张力过高。约1/3患儿伴有先天性心脏病，其他常见并发症包括脊柱侧凸、并指/趾畸形、唇腭裂等。该病目前尚无特效治疗方法，主要通过康复训练改善患者生活质量。