3、18三体综合征是指经染色体检查多一个额外的染色体,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-,10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体,10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体

导读目录：

一、狗狗叼回一只被遗弃的小奶猫，还自觉成了它的妈妈

二、出生一周的小奶猫每天长四五克正常吗

三、女人染色体异常有什么症状

四、口腔扁平苔藓到底有什么危害能不能治好啊疼的不行了，，

五、那些人会染色体异常

一、狗狗叼回一只被遗弃的小奶猫，还自觉成了它的妈妈

主人家里有只狗。这条狗很温顺，对主人忠心耿耿。它无论到哪里都跟着他。但是有一天主人突然发现狗不在家。虽然觉得有些奇怪，但是他没有多留心。他觉得自己的狗狗应该出去玩的。到了饭点，狗狗自然会回来的。

于是主人去做饭了，突然狗跑了进来，还叼着一只浑身脏兮兮的小奶猫。这时，狗一直拖着主人的裤脚，用可怜巴巴的眼神看着主人，好像在说：救救这孩子吧！

主人一番检查下，发现这只猫身上有一些伤口，所以他先把猫送到宠物医院。医生说这不是什么大问题，但它感冒了。宠物店的医生拿出一条干净毛巾，用那条干净的毛巾裹住小猫，使猫暖和起来。

从此之后，狗狗就承担起当妈妈的任务。它细心的照料着这只被人遗弃的小奶猫，还喂奶给小奶猫喝。小奶猫喝饱了之后，就偎依在狗的身上，安然地入睡了。可能在这只小奶猫的内心中，这条狗狗就是自己的妈妈吧。主人看到这一幕，感觉非常暖，原来不同物种之间，一样有真挚的感情。

现在，无论狗狗到哪，都会带上小猫咪。而小猫咪，看到狗狗走到哪，自己也会跟过去，它们已经成为无法离开对方的跨越种族的母子了。

狗狗和猫咪是一对欢喜冤家，有时候打打闹闹，但有时候又是相互依偎不可分离的存在。它们相亲相爱的时候实在是太有爱了，所以很多家长也选择在家养一猫一狗。

但是理想很丰满，现实却很骨感。不是体型较大的狗狗欺负小猫，就是性格刚烈的小猫咪没事就想挠狗狗，要不就是互相害怕不敢接近，这可愁死了家长呐。

为什么很多猫咪和狗狗如此敌对呢？

（1）猫和狗具有表示语言相反或不一致的缘故。比如狗见到猫摇尾巴，狗认为摇尾巴是表示友好，而在猫的认识中却认为摇尾巴是对它说：“别惹我，滚开！”。

（2）脾气性格完全不符：猫猫本来就怕生，而狗却对陌生人显得很热情。

（3）也有可能是为了争宠或抢夺食物也会吵架。

（4）很大程度上来说，猫猫们、狗狗们的生活环境和习性、习惯，包括饮食差异都很大。

如果想同时拥有猫咪和狗狗做伴，就要根据它们各自的性格和年龄，适当地引导。

两小无猜最理想

最理想的情况是同时引进幼犬和幼猫。成犬通常可以很放松地面对一只幼猫，而成年的猫却不那么容易接受一只幼犬。

不可能的搭档

捕猎天性较强的成犬有可能对猫构成威胁，通常会把小动物当作追捕的对象，恐怕很难和猫和平共处。而那些面部扁平，眼球突出的犬种，如北京犬、巴哥犬，由于眼睛极易受伤，也不适合与具有攻击性的猫相处。

控制狗狗的行为

狗有很强的领地意识，如果狗来到一个有猫的家庭，它会认为是自己侵入了猫的地盘，因而对猫比较恭敬。介绍陌生的猫咪和狗狗认识时，要用链子控制狗狗。如果它懂得保持距离，就及时给予奖励。

给猫咪安排退路

通常，猫咪静止时，狗狗也一动不动地观望，猫咪一旦开始逃跑，狗狗才兴奋地追逐。细心的主人应为猫咪安排一个逃跑通道，比如柜子顶，或只有猫咪可以通过的小门，并把猫咪的饭碗和厕所安排在高处或与狗隔绝的地方。 做足了工夫，长期的相处，习惯就成自然，猫狗也可以成好朋友了。

二、出生一周的小奶猫每天长四五克正常吗

头胎生了六只走了两只 现在四只里最小的那只每天长四五克 其他的都长十克左右不太正常，正常的情况下，小奶猫体重一天能长到15克左右不正常，一周以内的奶猫每天最少要10g以上，我家猫有一只弱崽头两天没长，非常虚弱，然后马上人工补奶，一天五次，补奶第二天增加10克，第三天11克我觉得喝奶是天性，不用教的，一般小猫一出生就会自己找奶头了，所以说…那么小的猫人工养活很难的，哎…你努力吧，有什么可以看看“猫咪有约”，那里有说怎么照顾小奶猫应该是营养不良，导致生长速度低于其他小猫，后期可以多为它开一些小灶。应该正常吧！证明母猫有充足奶水，能保证奶猫的正常生长。这很正常，一般的就长这么多，因为我本身小，你长的这么大，也不可能的

三、女人染色体异常有什么症状

染色体异常的病症有以下几种：
1、21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其临床特征如下：

(1)在体型方面： 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
(2)在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
2、13三体综合征(Patau综合征)新生儿中的发病率约为1：，女性明显多于男性，而且患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重。

13三体综合征临床表现如下：(1)在外表和体型方面：患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。
(2)生长发育和智力发育方面：出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
3、18三体综合征是指经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。其活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。

(1)临床表现如下：患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker- bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
4、猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)又称cri-du- chat综合征，病孩的哭声好像猫在叫一样，远较Down氏综合征常见，是5号染色体短臂缺失所致。

(1)症状表现如下：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，智能发育低下，童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高;两眼距离过宽、短头畸形、满月脸、外眼角往下倾斜、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
(2)出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
5、脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。

(1)患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。
6、环状染色体指的是在第一次减数分裂终变期到中期时，着丝点在中点附近而两端有交叉的二价染色体。表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。

7、Klinefelter综合征：其染色体表型为XXY，仅见于男性。

(1)临床表现：患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。
8、Turner综合征：染色体为XO(45X)型，仅见于女性。

(1)临床表现：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
9、Colpocephaly综合征为少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。

10、Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。

(1)临床表现：患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌;性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
11、Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致。

(1)临床表现：患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
12、Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。

(1)临床表现：患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。
13、Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。

(1)典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
(2)注意本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。

四、口腔扁平苔藓到底有什么危害能不能治好啊疼的不行了，，

北京国龙中医口腔专家提示大家：扁平苔藓是一种具有特征性的紫红色扁平丘疹、斑丘疹，呈慢性经过的皮肤病。发于真皮浅层的慢性炎症性皮肤病，也侵及口腔粘膜。皮损为多角形紫色扁平丘疹，用液体石蜡涂搽后，可见小白点及细纹，称威克姆纹。那扁平苔藓都有哪些危害呢?1、皮肤损害：扁平苔藓是许多苔藓类皮肤病中的一种，损害特点为扁平面有光泽的浅紫红色多角形丘疹,丘疹如绿豆大小，边缘境界清楚，质地坚硬干燥，融合后状如苔藓。损害区粗糙，丘疹间可见皮肤皱褶，由于瘙痒故多有搔痕。以石蜡油涂在丘疹表面，在放大镜下观察可看到细白纹，称Wickham纹。皮肤损害的治疗效果一般较粘膜者为优。2、指甲与(或)趾甲损害：常呈对称性，但十指(趾)甲同时罹患者并不多见。甲体变薄而无光泽，按压时有凹陷，有时在甲床显示红色针尖样小点，压诊疼痛。甲体表面可以表现为细鳞纵沟、点隙、切削面(状如被利刃削去一层而呈平面)。严重的指、趾甲损害可使甲体脱落，还可发生溃疡坏死。某些病例除指(趾)甲损害外还可发生脱发。3、口腔粘膜损害：主要特征为珠光白色条纹。白纹可以向各个方面延伸，整个线条不被红纹“切割”，凡白纹稠密时可交织成网状，稀少时可呈树枝状，也可为单线条或绕成环形。类型虽多，但分型并无重要临床意义。损害往往具有明显的左右对称性，粘膜柔软，弹性正常，但有粗糙感，轻度刺激痛。

五、那些人会染色体异常

Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader- Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下 (1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰- 白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。 (2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。 (3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 2.其他染色体发育不全的临床特征 (1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。 (2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。 (3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 (4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。 患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。 (5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。 (6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。 (7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 (8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 (9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。 患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 (10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader- Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。 患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。 Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader- Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。 (11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 用药治疗折叠编辑本段 染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 饮食保健折叠编辑本段 合理膳食。 预防护理折叠编辑本段 染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 病理病因折叠编辑本段 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 疾病诊断折叠编辑本段 21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。 检查方法折叠编辑本段 实验室检查： 综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 其他辅助检查： 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 并发症折叠编辑本段 染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。 预后折叠编辑本段 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 发病机制折叠编辑本段 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体病通常可分为： 1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。