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一、5岁女童面部正中大裂口，国内外尚无成功治疗案例，上海九院成功“修容”
一名先天发育异常五官严重异位畸形的幼儿近日在上海交通大学医学院附属第九人民医院成功接受颌面整形修复手术，恢复至接近正常面容，今日出院。
贵州山区苗族5岁女孩西西（化名）因面部发育异常，出生时面部正中裂开有一个大口子，随着生长发育，裂口越来越大，两眼间距越来越远，五官异位畸形愈加明显。家人带着孩子在多地求治无果，辗转来到上海九院整复外科颅颌面外科中心韦敏主任医师处。
韦敏主任检查后，发现西西患有严重的先天性颅面畸形，鼻唇上腭完全裂开，直达咽喉壁，左眼不能闭合，眼球完全被皮样囊肿覆盖，没有光感，双眼间距严重增宽，左侧面部明显短小，左侧耳廓缺失，外耳道闭锁，额部中间局部凹陷，额骨部分缺失，伸舌偏左，发音不清晰……西西还有严重的咬合问题，即便每天花费很多时间进食，依旧营养不良，发育迟缓。同时由于畸形严重，呼吸不畅，孩子睡觉时憋气打鼾，因发音不清，大都靠肢体语言来表达。
综合分析后，韦敏主任团队诊断西西为：戈尔登哈尔综合征（Goldenharsyndrome）合并严重复杂性颅面裂。
袁捷副主任医师、徐梁及李东主治医师通过进一步查阅文献发现，西西的临床表现与国外文献某个案例有相似之处，但西西的畸形程度更为严重。正常人的眶距在30mm以内，临床上超过40mm就是严重的眶距增宽，而西西的眶距达到惊人的50.47mm，且伴有左侧眼眶的矢状向移位。
此类严重畸形，国内外尚无成功治疗案例。
西西头颅CT三维重建显示面部正中巨大裂隙伴鼻骨缺失，左侧颧骨、下颌骨、额骨部分缺失，左外耳道闭锁
这孩子还有救吗？
韦敏主任团队邀请麻醉科徐辉，严佳，陈洁，神经外科程志华、耳鼻咽喉头颈外科吴晴伟、口腔颅颌面科蔡鸣、整外唇腭裂专业组王健、口腔正畸科龚昕、眼科李寅伟、儿科王平、影像科彭虹等专家组建多学科医疗团队。
韦敏主任表示：西西的颅颌面畸形程度国际罕见，一次性完成多种颅面畸形的同步修复挑战性极大。据悉，西西的手术存在三大关键技术难点：
第一，需神经外科配合，以安全暴露前颅窝和中颅窝，保护脑膜脑组织；
第二，截骨涉及颌内动脉和颈内动脉，手术风险极大，稍有偏差会造成大出血；
第三，颅骨缺损面积大，颌面部固定难度大。
基于九院整复外科在治疗眶距增宽及颅面各种畸形方面的丰富经验，并且通过术前3D打印头颅模型，数字化3D模拟手术，进行效果预测和术中导航，规划出精准截骨线，团队决定迎难而上！
针对西西的视神经和眼球保护、骨缺损修复、取肋骨鼻再造、唇部软组织修复、头皮组织张力等，多学科团队专家进行了详细讨论和部署。
手术当天，韦敏主任团队、神经外科程志华医生团队连续奋战15小时，历经血压骤然降低，半盲视下截骨，颅骨重新构建，颅腔扩大导致的头皮张力过大等多个惊险时刻顺利结束。
术后，西西转入ICU监护，情况稳定后转至整复外科三病区，经团队医生和护理团队的精心诊疗，西西的状态越来越好，在病房里开始哼唱家乡童谣。
今日，西西穿着花裙子和主诊医师一一道别，跟随父母出院返乡。
九院整复外科作为国内最著名的颅颌面中心之一，收治了全国大部分严重颅颌面畸形病患（包括Crouzon综合征、眶距增宽），年均完成300余例各种颅颌面畸形修复，其中严重颅颌面畸形40-50例。
作者：唐闻佳 陈刚
编辑：唐闻佳
二、猫上颚裂开可以喝水吗
猫上颚裂开可以喝水，太担心可以先用奶瓶喂它；猫咪的治愈能力是非常强大的，带去看医生后，很快就能好起来， 其实猫如果是外部的上颚开裂，是不影响猫咪进食的。
如果是小猫崽生下来上颚裂不是很严重，可以不用做任何干预。小猫崽太小，做手术或其它治疗有一定的风险。如果上颚裂很严重，建议人工喂养或者下胃管，等到小猫崽长大一些有可能就自己愈合了，如果没愈合，小猫崽可以手术修复。
猫的注意事项和重点须知：
猫咪的上颚裂分为先天性上颚裂和创伤性上颚裂。先天性上颚裂通常在出生时，由于发育等因素引起，上颚会出现裂缝，先天性上颚裂的幼年动物吸母乳时，由于母乳会从口腔流入鼻腔，所以鼻腔会流出母乳。由于创伤性的上颚裂是坠楼引起的，猫咪可能出现的损伤会很多。
包括内脏器官，骨骼问题等等。通过生化，血检以及影像学来诊断内脏是否存在问题，感染程度以及有无膀胱破裂和体内大出血等问题。也可以通过检查来发现创伤性上颚裂是否并发了鼻骨断裂，脑部积血，下颚骨断裂等等问题。平时做好防护工作，避免猫坠楼。
以上内容参考：——猫
三、猫从12高楼摔下来，上颚裂了一个大口子，怎么办，急急急
猫咪的治愈能力是非常强大的！我家的猫咪10月28日也是把上颚裂摔开了3cm左右的口子！送去医院打了止血针跟消炎针！现在伤口愈合得只有1cm左右，而且吃喝全部正常！
四、染色体异常症状及危害有哪些
朋友你好，染色体异常有哪些表现 :
Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰- 白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
染色体异常的危害 :
唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。
第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90％的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。
当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施，大大降低降低染色体异常风险。
染色体异常的治愈是很困难的，只能防微杜渐，提前预防。因此，推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。
五、5岁女孩颌面畸形程度国际罕见，九院多学科团队奋战15小时为她整形修复成功
如果说普通人整形美容是“锦上添花”的事，那么对于5岁的苗族女孩西西（化名）来说，她在上海交通大学医学院附属第九人民医院接受的颌面整形修复手术，可谓“换脸改命”。西西先天发育异常，五官严重异位畸形，让人无法直视。尽管面临巨大的压力，但西西的父母始终没有放弃，带着她四处求医。终于，西西在上海九院接受了高难度手术，经历了重重难关后，她挺了过来，恢复至接近正常面容，今天顺利出院了。
西西的出生就伴随着不幸。她来自贵州山区，面部发育异常，出生时面部正中裂开有一个大口子，随着生长发育，裂口越来越大，两眼间距越来越远，五官异位畸形愈加明显，在国内多地求治无果，一家人辗转来到上海九院求治。上海九院整复外科颅颌面外科中心韦敏主任医师告诉记者，检查后发现西西患有严重的先天性颅面畸形，鼻唇上腭完全裂开，直达咽喉壁，左眼不能闭合，眼球完全被皮样囊肿覆盖，没有光感，双眼间距严重增宽，左侧面部明显短小，左侧耳廓缺失，外耳道闭锁，额部中间局部凹陷，额骨部分缺失，伸舌偏左，发音不清晰。
图说：西西头颅CT三维重建显示面部正中巨大裂隙伴鼻骨缺失，左侧颧骨、下颌骨、额骨部分缺失，左外耳道闭锁 医院供图（下同）
此外，西西还合并有严重的咬合问题，导致吃饭也成了大问题，即便每天花费很多时间进食，依旧营养不良，发育迟缓；同时由于畸形严重，呼吸不畅，睡觉憋气打鼾，由于发音不清，大都靠肢体语言来表达。
图说：韦敏主任团队术前查房
综合分析后，韦敏主任团队诊断西西为：戈尔登哈尔综合征（Goldenhar syndrome）合并严重复杂性颅面裂。袁捷副主任医师、徐梁及李东主治医师通过进一步查阅文献发现，西西的临床表现与国外文献某个案例有相似之处，但西西的畸形程度更为严重。正常人的眶距在30mm以内，临床上超过40mm就是严重的眶距增宽，而西西的眶距（IOD）达到了惊人的50.47mm，且伴有左侧眼眶的矢状向移位。此类严重畸形，国内外尚无成功治疗案例。
图说：术前术后全头颅三维CT对比
虽然西西的治疗难度极大，可借鉴的文献少，为制定更加安全有效的治疗方案，韦敏主任团队邀请了院内麻醉科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔颅颌面科、整外唇腭裂专业组、口腔正畸科、眼科、儿科、影像科专家组建多学科团队。韦敏主任表示，西西的颅颌面畸形程度国际罕见，一次性完成多种颅面畸形的同步修复挑战性极大。西西的手术存在3个关键技术难点：需神经外科配合，以安全暴露前颅窝和中颅窝，保护脑膜脑组织；截骨涉及颌内动脉和颈内动脉，手术风险极大，稍有偏差即可能造成大出血；颅骨缺损面积大，颌面部固定难度大。“基于九院整复外科在治疗眶距增宽及颅面各种畸形方面积累有丰富经验，并且通过术前3D打印头颅模型，数字化3D模拟手术，进行效果预测和术中导航，规划出精准截骨线，我们团队有信心迎接挑战，完成此类严重颅颌面畸形矫正治疗！”
同时，针对西西的视神经和眼球的保护，骨缺损修复，取肋骨鼻再造，唇部软组织的修复，头皮组织张力等，多学科医疗团队专家们进行了详细的讨论和部署。
图说：术中场景
手术当天，韦敏主任团队、神经外科程志华医生团队连续奋战15小时，历经血压骤然降低，半盲视下截骨，颅骨重新构建，颅腔扩大导致的头皮张力过大等多个惊险时刻顺利结束。
术后西西转入ICU监护，情况稳定后转至整复外科三病区，经过团队医生和护理团队的精心诊疗后，西西状态越来越好，在病房里哼唱家乡童谣。今天（8月31日），西西穿着漂亮的花裙子和主诊医师一一道别，跟随父母愉快地出院返乡。
图说：医生术后查房
上海九院整复外科作为国内最著名的颅颌面中心之一，收治了全国大部分严重颅颌面畸形病患（包括Crouzon综合征、眶距增宽），年均完成300余例各种颅颌面畸形修复，其中严重颅颌面畸形40-50例。
新民晚报记者 左妍 通讯员 陈刚
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